Jesteś tutaj

PRACOWNIA NEUROGENETYKI

Pracownia Neurogenetyki obejmuje opieką pacjentów z chorobami neurologicznymi uwarunkowanymi genetycznie. Należą do nich m.in. dystrofie mięśniowe (w tym dystrofia mięśniowa Duchenna, dystrofie miotoniczne), rdzeniowy zanik mięśni (SMA), polineuropatie, rodzinne postaci choroby Parkinsona, Alzheimera oraz stwardnienia zanikowego bocznego. Na podstawie danych uzyskanych od pacjentów i ich rodzin tworzone są rodowody. Analiza rodowodu dostarcza informacji o sposobie dziedziczenia danej choroby, co jest ważną wskazówką w procesie diagnostycznym. Obecnie dysponujemy rodowodami około czterech tysięcy rodzin, a liczba ta stale wzrasta.

W Pracowni wykonywane jest izolowanie DNA z leukocytów krwi obwodowej pacjentów, a także członków ich rodzin, a uzyskany materiał genetyczny wysyłany jest do ośrodków, w których przeprowadzane są testy molekularne. Wyniki tych badań pozwalają potwierdzić lub wykluczyć obecność choroby genetycznej, a w niektórych przypadkach - określić nosicielstwo członków rodzin. W Pracowni Neurogenetyki prowadzimy bank, w którym przechowujemy próbki DNA.

Zgromadzony w Pracowni materiał genetyczny był wykorzystany w badaniach molekularnych, które doprowadziły do identyfikacji nowych mutacji m.in. w zespołach miotonicznych ( paramiotonia wrodzona) czy hiperkalemiczne porażenie okresowe. Analiza DNA pobranego od polskich rodzin, w których występował rdzeniowy zanik mięśni przyczyniła się do wykrycia sprzężenia tego schorzenia z locus 5q, a następnie do identyfikacji genu SMN, którego mutacja jest odpowiedzialna za wystąpienie SMA.