BADANIA I NAUKA

Klinika prowadzi badania nad genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami kanałów jonowych we współpracy z Uniwersytetem UCSF w San Francisco (USA) oraz badania nad chorobami neurodegeneracyjnymi (ALS, MSA, PSP) wspólnie z Uniwersytetem w Ulm (Niemcy). Prowadzone są również badania nad rzadkimi miopatiami wrodzonymi wspólnie z Ośrodkiem Badawczo-Leczniczym Chorób Nerwowo-Mięśniowych PAN oraz Instytutem Miologii Pitie-Salpetiere w Paryżu.

W stwardnieniu zanikowym bocznym (SLA) wykazano zmniejszoną ekspresję transferazy S-glutationowej pi w komórkach ruchowych rdzenia kręgowego i korze ruchowej w materiale autopsyjnym, co może prowadzić do zmian degeneracyjnych motoneuronów. W modelu stwardnienia zanikowego bocznego u myszy transgenicznych wykazano, że zmiany ekspresji białka tau w mózgu są zależne od wieku.

Badania miopatii wrodzonych pozwoliły na wykazanie zmienności fenotypowej niedoboru kwaśnej maltazy (choroby Mc Ardle`a), która w postaci młodzieczej może przyjmować bardzo rzadką postać kliniczną zespołu „sztywnego kręgosłupa” („rigid spine syndrome”). Ponadto badano przypadki miopatii wrodzonej należącej do grupy miopatii miofibrylarnych podkreśliły trudności diagnostyczne w tej chorobie. Ponieważ w żadnym ze znanych genów wiązanych z tą chorobą nie stwierdzono mutacji, spektrum genetyczne tej miopatii jest z pewnością szersze niż się do tej pory uważało.

Opracowano zasady prowadzenia prewencji wtórnej u pacjentów z drożnym otworem owalnym (patent foramen ovale – PFO) oraz udarem, podkreślono rolę PFO u pacjentów z migreną, klasterowym bólem głowy i migrenowym zawałem mózgu. Doświadczenia Kliniki w postępowaniu z pacjentami z krwotokiem śródmózgowym zostały wykorzystane w opracowaniu rekomendacji European Stroke Initiative (EUSI) w leczeniu tej choroby.