Rejestr TREAT-NMD

CareNMDLogo


Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi


Informacje ogólne

W styczniu 2010 r. rozpoczęto realizację projektu „Kliniczno- genetyczna charakterystyka chorób nerwowo mięśniowych w celu przyszłego zastosowania leczenia przy pomocy terapii genowej”. Projekt powstał w Katedrze i Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego  i będzie realizowany przy współudziale  Zakładu Genetyki  Instytutu Psychiatrii i Neurologii oraz Zespołu Nerwowo-Mięśniowego  Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Głównym celem tego przedsięwzięcia jest stworzenie Polskiego Rejestru Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi. Rejestr ten jest  częścią międzynarodowej inicjatywy - TREAT-NMD (Translational Research in Europe – Assessment of Neuromuscular Diseases; Europejska Sieć Badawcza – Diagnostyka i Leczenie Chorób Nerwowo-Mięśniowych), która została powołana w 2007 r. przez przedstawicieli 11 państw europejskich. Celem TREAT-NMD jest przyspieszenie i koordynacja badań prowadzących do wprowadzenia skutecznego leczenia chorób nerwowo-mięśniowych oraz poprawa standardów opieki nad pacjentami z tymi schorzeniami. Cel ten jest realizowany, między innymi, poprzez utworzenie Globalnego Rejestru Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi, który oparty będzie na danych pochodzących z rejestrów tworzonych w poszczególnych krajach. Analiza danych służyć będzie ocenie możliwości przeprowadzenia i zaplanowanie międzynarodowych prób klinicznych z udziałem pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi z Polski.

Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi w  pierwszej kolejności obejmie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a i Beckera (DMD i BMD) oraz z rdzeniowym  zanikiem mięśni (SMA). W ciągu kilku miesięcy rozpoczniemy również tworzenie Rejestru  pacjentów z dystrofią miotoniczną . W dalszej perspektywie – o ile pojawią się w Polsce możliwości diagnostyki molekularnej –  zakres Rejestru zostanie rozszerzony na dystrofie obręczowo-kończynowe oraz dystrofie i miopatie wrodzone. Działania prowadzone w ramach projektu obejmować będą charakterystykę kliniczną pacjenta oraz precyzyjne określenie defektu genetycznego, który spowodował wystąpienie choroby. Realizowany projekt stanowić powinien pierwszy etap długofalowych działań mających na celu integrację na poziomie europejskim przedsięwzięć  prowadzących do poprawy opieki nad pacjentami dotkniętymi chorobami nerwowo-mięśniowymi i umożliwić uczestnictwo polskich pacjentów w próbach klinicznych z zastosowaniem najnowszych sposobów leczenia.

Informacje o TREAT-NMD można uzyskać na stronie www.treat-nmd.eu

Broszura Informacyjna